Histórico

O Laboratório de Genética Humana e Médica do Departamento de Patologia da Universidade Federal do Pará iniciou suas atividades em 1983 desenvolvendo trabalhos voltados para a investigação genética de populações humanas da Amazônia. Os processos micro-evolucionários intrínsecos das populações isoladas, semi-isoladas e híbridas (indígenas, negroides e as populações híbridas da região, respectivamente), foram investigados com base na variabilidade genética determinada por 30 sistemas proteicos em associação com outros laboratórios de Genética Humana do Brasil.
A partir de 1990, introduziu-se a investigação da variabilidade genética diretamente no DNA. Neste ano iniciou o desenvolvimento de uma estrutura que permitira o diagnóstico de doenças herdadas e, posteriormente, das doenças ambientais. Para isto foi (e ainda é) necessário treinar e capacitar professores, pessoal técnico e estudantes, num esforço grandioso de qualificação do quadro docente e técnico deste departamento e de outros que estejam envolvidos.
Os estudos genéticos realizados pelo grupo de Genética Humana e Médica em mais de duas dezenas de populações humanas da Amazônia, especialmente em grupos isolados e semi-isolados tais como indígenas e remanescentes de escravos africanos, têm contribuído com dados adicionais para:

  1.  A melhor caracterização da estrutura genética e das afinidades intra e intercontinentais das populações indígenas;
  2. Resgatar a historia biológica do componente africano na região;
  3. Analisar com mais detalhes o processo de miscigenação que resultou nas populações neo-brasileiras da Amazônia;

 Até meados da década de 90, esses estudos foram realizados por meio da análise de polimorfismos genéticos clássicos como grupos sanguíneos, proteínas séricas e eritrocitárias, etc. Desde a última década, essa análise passou a ser feita diretamente ao nível do DNA por meio de técnicas de biologia molecular, uma abordagem que tem fornecido evidências adicionais a respeito da historia evolutiva das populações humanas. Esses estudos incluem a investigação de:

  1. Polimorfismos de restrição e haplótipos deles derivados no complexo de genes das globinas alfa e beta, no gene da apolipoproteína B, no gene da G6PD, e no DNA mitocondrial;
  2. Marcadores de VNTRs e microssatélites;
  3. Variabilidade nucleotídica obtida pelo sequenciamento de DNA nuclear e mitocondrial.

Além dos estudos realizados com amostras de DNA de populações contemporâneas, têm sido investigadas amostras de DNA de material antigo, pré-Colombiano, o que permite fazer estimativas mais precisas sobre o tempo de chegada dos primeiros colonizadores à região.

Adicionalmente, essa abordagem também tem sido utilizada em perícias criminais, como parte integrante de um Serviço de Investigação de Paternidade Biológica com base na análise do DNA.

No ano de 2003, iniciou-se no LGHM a linha de estudos sobre surdez hereditária não sindrômica, malária, hanseníase, hipercolesterolemias, doença arterial coronariana (DAC), assim como estudos pioneiros para o grupo na área de genética da conservação com Arapaima gigas, o pirarucu.